孕中期无创DNA产前筛查与妊娠结局的研究

王彦芳 王建平

银川市妇幼保健院 宁夏 银川 750001

【摘 要】目的：对孕中期无创DNA产前筛查与妊娠结局进行研究和分析，探讨其临床价值。方法：选取自2017年8月16日至2018年12月31日期间我院收治的3850例进行无创DNA检测的孕妇作为实验研究对象，对孕妇筛查的21-三体综合症、18-三体综合症与13-三体综合症的发生情况进行分析，并与羊水染色体核型分析结果进行比较研究。 结果：经过对3850例孕妇进行无创DNA检测，共发现21-三体综合症70例、18-三体综合症24例，13-三体综合症9例，占比为2.68%，其中21-三体综合症所占比例最高，为67.96%。经羊水细胞核型检测确诊，发现21-三体综合症的符合率为100.00%，18-三体综合症的符合率为85.74%，13-三体综合症的符合率为100.00%。经过对孕妇进行妊娠结局的随访调查，发现70例确诊的21-三体综合症患者中，有16例自然流产，有54例引产；24例确诊的18-三体综合症患者中，有6例自然流产，8例引产，8例无明显原因死胎，2例出现不良妊娠结局；在9例确诊的13-三体综合症患者中，5例引产，4例无明显原因死胎。 结论：在孕中期对产孕妇进行无创DNA检查，能够有效的进行产前筛查，能够起到良好的临床效果。

【关键词】孕中期；无创DNA产前筛查；妊娠结局

孕妇在产前进行筛查与体检的意义重大。目前，中国每年新发先天畸形儿占到总出生人口的5.00%左右，其中以21-三体综合症、18-三体综合症与13-三体综合症最为常见，这使得新生儿在出生后在结构或者神经方面带有先天缺陷损伤，对患儿及其家庭都有着严重的影响[1]。遗憾的是，目前没有有效的治疗手段，目前唯一有效的举措就是进行产前筛查，以降低新生儿先天畸形的发生率。本文即对采用无创DNA产前筛查的方法进行研究，并对孕妇进行妊娠结局的随访调查。

1 资料与方法

1.1 一般临床资料

选取2017年8月16日至2018年12月31日期间我院收治的3850例进行无创DNA检测的孕妇作为实验研究对象。孕妇年龄范围为19岁到44岁，平均年龄为（33.72±4.56）岁；孕周范围从12周到24周不等。所有患者均满足进行无创DNA检查的基本类型条件，包括年龄在35岁以上的高龄产妇（1964例）、产前超声检查异常孕妇（134例）、唐氏综合症筛查提示的高风险产妇（1327例）、过往有不良生育史的产妇（81例）、自愿检查（344例）。

1.2 方法

对所有孕妇进行无创DNA产前筛查。首先，提取孕妇的血浆样本，采取静脉抽血的方式抽取10ml的静脉外周血，将样本放置在EDTA抗凝管中，在44摄氏度的条件下进行血浆的二次分离，并将分离的血浆样本放置在零下80摄氏度的冰箱中保存[2]。然后，按照说明书操作规范从血浆样本中提取DNA，采用PCR扩增构建测序所用的DNA库，采用测序仪进行测序，所得结果与人类基因组数据库进行比较分析，计算染色体序列数目的比率。最后通过公式对样本染色体的标准化Z值进行计算，Z值高于3，则认为高危险，低于3，则认为低危险。对于高危险的孕妇要继续进行确诊检查。确诊检查采用羊水染色体核型方法进行分析 [3]。具体方法：经B超指导，对孕妇的羊膜腔进行穿刺取羊水样本进行离心，将沉淀物至于5.00%、37摄氏度的二氧化碳培养箱中进行羊水细胞的培养，对羊水细胞标本片进行染色体的核型分析。

2 结果

2.1 检测者无创DNA检测结果分析

经过对3850例孕妇进行无创DNA检测，共发现21-三体综合症70例、18-三体综合症24例，13-三体综合症9例，占比为2.68%，其中21-三体综合症所占比例最高，为67.96%。（详见表1）

表1 检测者无创DNA检测结果分析

2.2 无创DNA检测结果与羊水细胞核型分析结果的比较

经羊水细胞核型检测确诊，发现21-三体综合症的符合率为100.00%，18-三体综合症的符合率为85.74%，13-三体综合症的符合率为100.00%。

2.3 妊娠结局的随访调查分析

经过对孕妇进行妊娠结局的随访调查，发现70例确诊的21-三体综合症患者中，有14例自然流产，有56例引产；24例确诊的18-三体综合症患者中，有6例自然流产，8例引产，8例无明显原因死胎，2例出现不良妊娠结局；在9例确诊的13-三体综合症患者中，5例引产，4例无明显原因死胎。

3 讨论

传统产前检查的方法，例如绒毛穿刺、羊水穿刺等都是有创检查，虽然结果更加准确、覆盖面更广，但是给患者带来的临床风险也相应的增加了。随着医学研究的发展，无创DNA检测技术通过对染色体状况的分析，对新生儿缺陷情况进行筛查[4]。临床实践发现，采用无创DNA检测技术的准确率较高，而且大大的规避了有创检测带来的并发症影响，而且在检测时方便、快捷，是一种有前景的产前筛查手段。

综上所述，在孕中期对产孕妇进行无创DNA检查，能够有效的进行产前筛查，能够起到良好的临床效果。

参考文献：

[1] 黄贞. 孕中期无创DNA产前筛查与妊娠结局的研究[J]. 吉林医学, 2018，4(1):149-151.

[2] 冯杏琳，申华，刘丹.胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用研究[J]. 中国优生与遗传杂志, 2017，12(4):8-10.

[3] 朱博, 冀云鹏, 董弘,等. 呼和浩特市2011-2013年孕中期产前筛查高风险分析[J]. 中国生育健康杂志, 2015，2(5):473-475.

[4] 侯亚萍, 杨洁霞, 郭芳芳,等. 无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用[J]. 检验医学与临床, 2018, 15(11):12-14+18.