关于地贫和地贫三项的研究

张雨梅

内江市第一人民医院 四川 内江 641000

随着我国医疗体系构建的不断完善，人们对自身的健康重视程度也随之大幅的提升，近年来，随着医疗检测技术推广的深入，越来越多的疾病可以在早起通过疾病检测筛查的方式来获得更好的诊疗和诊治，进而最大程度上提升诊疗效果的同时为人们的身体健康保驾护航。其中，地中海贫血，简称地贫，便是能够通过检测做出提早的预防的疾病类型之一。

地中海贫血，是一种常见的具备一定遗传性的溶血性疾病，通常情况下是由于机体中珠蛋白存在一定的生成性障碍的因素所造成的基因缺陷类疾病，大多数状态下这种基因上的存在会使人体中的血红蛋白或住单位链合出现问题，进而造成较为人体出现较为明显的缺血、贫血等问题，更有甚者会危及生命。根据临床研究可以发现，就地中海贫血来说，这种病理状态存在较为明显的复杂性和多样性，不仅仅会在一定程度上影响其实际的临床表现同时还会影响其治愈效果。

1 地中海贫血的临床表现包括啥？

就地中海贫血的临床表现，可以发现不同因素造成的地贫问题其所造成的临床表现性状也存在很大程度的不同。通常情况下，可以将地中海贫血划分为三个层级，即严重型地中海贫血问题、中度地中海贫血问题和轻度地中海贫血问题三种。就严重的地中海贫血问题来说，通常会表现为出现即患有一定程度的贫血问题，严重者会出现肝脏、脾脏肿大的问题存在并伴有一定程度的发育不良等生长性问题，更有甚者对其生长过程中的骨骼发育产生了极为负面的影响，在很大程度上影响其患者的成活率和生活质量。就中度地中海贫血问题来说，对患者的影响并非十分明显，大部分可以通过日常生活中生活习惯的优化和注意来进行弥补，对患者的生活并不会带去较大的影响。而轻度地中海贫血来说，大都不会具备明显的表现性状，甚至很大一部分只携带了患病的基因，并不会影响其日常生活。截至目前，我国针对地中海贫血的研究已经开展了数年的时间，但是仍旧没有较好的治愈方式，针对大部分地中海贫血问题的诊疗仍旧以输血和去铁性治疗为主。

2 关于地贫三项！

由于地中海贫血具备较强的遗传性，如果长辈中有临患地中海贫血症的人群可以通过进行“地贫三项”检查的方式来进行筛查，从而做到早发现、早治疗，避免因后续治疗的不当或对疾病认知的不足而造成不必要的风险。

“地贫三项” 检查的定义，就是日常检查过程中比较常见的地中海贫血筛查工作，通常情况下可以分为三项内容，即针对患者血常规内容的检查、血红蛋白电泳HB项目的检查，以及血液中肽链项目的检测三个方面。

其中，开展血常规项目的检查，是为了在检查的结果中通过对人体中平均份额的红细胞体积进行计量，从而针对其平均的红细胞血红蛋白的含量进行估量，进而使得能够对其异常情况进行筛查，确定是否存在患病的可能。例如，当血液中血清蛋白的含量低于正常值15左右的状态下，可以考虑是否存在缺铁性的贫血问题，进而探究其人体是否存在缺铁性贫血的问题，或是否存在慢性肝炎等疾病的问题。

与此同时，就血红蛋白电泳中HB-f数值的检查也是一种能够检查血液中铁含量的检测方式，通常情况下，成年男性的血红蛋白通常情况下会超过每毫升120±5克，成年女性血红蛋白含量则通常需要超过每毫升100±5克左右，如果低于这一数值，则通常情况下该患者存在一定的贫血问题。

就肽链的检测来说，则是由于地中海贫血问题大都是由于珠蛋白肽链分子之间构造的方式所决定的，并且由于肽链中不同的珠蛋白构造模式的不同还会造成贫血类型的不同。例如，在实际临床中比较常见的β型珠蛋白障碍地中海贫血和α型珠蛋白障碍地中海贫血都是比较常见的瘾肽链组合方式不同所造成的地中海贫血类型。其中，就β行珠蛋白障碍地中海贫血类疾病来说，这一疾病的成因十分的复杂，在实际的临床环节，可以发现，有超过上百种诱发方式可能会造成这一地中海贫血疾病的产生，不过其中最为明显的造成因素就是由于人体中基因的改变或缺失而造成的贫血性疾病。而就α型珠蛋白障碍地中海贫血来说，这一贫血问题造成的原因，是应为血液中α型珠蛋白的缺失造成人体基因中这一基因点的突变所造成的。

3 地中海贫血三项检查的重要性

根据以往的研究我们已经可以发现，地中海贫血不仅仅会对幼儿造成不可逆转的伤害同时对患者家庭的影响也相对比较明显，由此，在临床中及时的对可能存在问题的患者进行筛查便显得尤为重要，尤其是在广东、广西以及湖南等区域地中海贫血基因的携带者较多，需要格外重视进行地中海贫血三项的筛查。与此同时，值得注意的是，地中海贫血问题是可以被预防的，尤其是当两名地中海地贫患者结合时，其生下来的孩子患地中海贫血疾病的可能性就会远超其他人群，由此，在进行婚配前期，针对这一遗传类型的疾病进行筛查也是尤为重要的内容之一，从而在根本上避免患儿的出现，影响患儿一生的同时对家庭带来不幸。